唐氏綜合症源於胎兒的染色體異常,亦即他第二十一組染色體較正常人多了一條,共有三條。正常胎兒的細胞中含有二十三組染色體,每組兩條,分別來自父親和母親。但在受孕期間,染色體的分佈可能發生錯誤。胎兒有可能從雙親中任何一方得到一條額外的染色體,致染色體異常數目異常。染色體中包含了控制人體成長和機能的基因,故當分佈出錯,就會影響胎兒發育。這影響可以是多方面的,包括外貌、智力、身體結構等。唐氏綜合症兒童除了出現外貌特徵外,往往有不同程度的學習障礙,並可能會有先天性心臟病等問題。大多數唐氏綜合症屬偶發性,絕少是受父母遺傳,機會率為七百分之一。雖然任何年齡的孕婦都會有機會懷上唐氏綜合症胎兒,但是機會率隨孕婦年齡增加而升高。例如,一名35風孕婦懷唐氏綜合症胎兒的機會是四百分之一,而40歲孕婦則為百分之一。如屬多胎妊娠,胎兒患唐氏綜合症的機會率有可能會不同,故宜跟婦產科醫生查詢。
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